Syndrome de Protée

**Ecureuil** le Jeu 7 Oct - 15:24

LE SYNDROME DE PROTEE

Terme issu du nom d'un dieu de l'antiquité grecque qui changeait de forme à volonté, le syndrome de Protée, ou mégaspondylodysplasie, est une maladie génétique très rare. Elle se structure par la transmission génétique,il suffit qu'un des deux parents porte l'anomalie génétique pour qu'il l'a transmette à son enfant.Montrée au cinéma, Mr Joseph Merrick, connu sous le surnom honteux et insultant de "elephant man", était très probablement porteur de cette pathologie.

Le syndrome de Protée se traduit par une augmentation de volume de la moitié du corps. Ce syndrome fait partie des phacomatoses qui sont un groupe de maladies congénitales, habituellement héréditaires, ayant pour caractéristique la présence de tumeurs de petite taille situées en diverses zones de l'organisme. Cette pathologie se développe également sur toute les parties du corps:

- augmentation importante du volume des extrémités
- macrocéphalie (augmentation de volume du crâne)
- allongement important du tronc et anomalies des vertèbres
- macrodactylie (développement exagéré d'un ou de plusieurs doigts)
- angiomes (malformation des vaisseaux sanguins et artères)
- petites taches cutanées
- épaississement localisé de la peau qui prend un aspect cérébréforme
- lipomes (masses de tissu graisseux situées sous la peau)
- pied large et plat (pied à mocassins)
- phases d'épilepsie
- atrophie musculaire

Cette maladie ne touche pas les capacités intellectuelles et cérébrales des personnes touchées. Il n'existe actuellement pas de traitement. Par manque de malades, sur qui une étude génétique médicale pourrait être menée, mais surtout par la frilosité des laboratoires de consentir à investir des fonds importants pour soigner quelques personnes. Le choix humain n'est malheureusement pas encore un absolu.